Funcionamento biológico da célula com fibrose cística

     Glossário: 

FC = fibrose cística.

CFTR = proteína reguladora da transmembrana da fibrose cística.

Cloreto = íon cloro.

Membrana apical = membrana superior.

Células epiteliais = células da camada de tecido da pele.

Nucleotídeos = subunidades de proteínas. 

Bicamada lípidica = bicamada de gordura formadora da membrana das células.

Fosforilação = adição de um grupo fosfato.

ATP = moléculas de energia.

Íons = são átomos de substâncias sozinhas.

    Esses são os termos que acreditamos que podem trazer alguma dificuldade para a compreensão do texto. Se tiverem alguma dúvida ou queiram que atribuímos outras definições, agradeceríamos se deixassem nos comentários. Desde já muito obrigado e boa leitura.

Patologia: visão biológica

     A FC é decorrente de mutações no gene que codifica a proteína CFTR a qual é responsável pela formação de um canal de cloreto localizado na membrana apical das células epiteliais de diversos tecidos, como as vias aéreas, trato gastrointestinal, glândulas sudoríparas e sistema reprodutor masculino. A proteína possui dois domínios transmembranares (TMD1 e TMD2), dois domínios de ligação de nucleotídeos (NBD1 e NBD2) e um domínio regulatório (RD). TMD1 e TMD2 passam a bicamada lipídica da membrana para formar o canal. Enquanto o RD possui locais para a fosforilação . Quando fosforilado, moléculas de ATP se ligam aos NBD1 e NBD2 e o canal se abre possibilitando uma passagem dos íons através do poro. Portanto, quando ocorre a mutação no gene CFTR a proteína não funciona de forma correta, a permeabilidade da membrana celular para o transporte de íons (principalmente o cloreto), causando dificuldade na passagem e na diminuição da secreção permitindo que o corpo acumule mais sais.

Figura 1: Funcionamento da proteína CFTR.

Representação 1: célula com proteína CFTR sem a mutação genética, ou seja, funcionando corretamente.
Representação 2: célula com proteína CFTR com mutação para fibrose cística, ou seja, célula funcionando incorretamente.

Fonte::  Lbudd14 , 22 maio de 2013, editado por Carolina de Fátima Scarparo, arte sob CC BY-SA 3.0 disponível em Wikimedia Commons, midiateca livre. Disponível em  https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CFTR_Protein_Panels.svg . Acesso em: 15 de janeiro de 2021.

• Para um melhor entendimento sobre o que acontece com o organismo do indivíduo com fibrose cística, índico esse vídeo não se explica o que acontece com a proteína CFTR e as consequências dessa alteração. 

Referências:

-  GRAMEGNA, Andrea, et al. Do Ivacator à combinação tripla: uma revisão sistemática da eficácia e segurança dos moduladores CFTR em pessoas com fibrose cística. [s. eu]. Int. J. Mol. Sci . vol 21, pág 1-20, 2020. DOI: 10.3390 / ijms21165882. Disponível em:  https://www.mdpi.com/1422-0067/21/16/5882/htm . Acesso em: 15 de janeiro de 2021.

-  FIRMIDA, Mônica de Cássia, MARQUES, Bruna Leite, COSTA, Cláudia Henrique da. Fisiopatologia e Manifestações Clínicas da Fibrose Cística. [Rio de Janeiro]. Revista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, UERJ , v. 10, nº4, pág 46-58, 2011.Disponível:  https://www.e-publicacoes.uerj.br/index.php/revistahupe/article/view/8878 . Acesso em: 15 de janeiro de 2021.

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