Diagnóstico da doença

     Glossário: 

Taquipneia = aumento da frequência respiratória, estar ofegante.

Dispneia = falta de ar.

Esteatorreia = excesso da evacuação de gordura nas fezes.

FC = fibrose cística.

Cloreto = íon ou átomo de cloro.

Tripsina sérica imunorreativa = proteína do sistema imunológico.

    Esses são os termos que acreditamos que podem trazer alguma dificuldade para a compreensão do texto. Se tiverem alguma dúvida ou queiram que atribuímos outras definições, agradeceríamos se deixassem nos comentários. Desde já muito obrigado e boa leitura.

    A Fibrose Cística é detectada através de dois tipos de diagnósticos: diagnóstico clínico e laboratorial. 

• Diagnóstico Clínico:  realizado a partir da observação dos sintomas.

Figura 1: Relação sintomas e órgãos afetados. 

Fonte: Baseado em BRASIL, Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes: Fibrose Cística - Manifestações Pulmonares, Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias do SUS (CONITEC), 2017. Adaptado por Carolina de Fátima Scarparo.

• Diagnóstico Laboratorial:  O diagnóstico de FC se baseia em estudos clínicos confirmados a partir de níveis elevados de cloretono suor ou através de pesquisas genéticas identificando mutações ligadas ao FC.

Figura 2: Teste do suor.

Fonte: Fonte: Baseado em BRASIL, Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes: Fibrose Cística - Manifestações Pulmonares, Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias do SUS (CONITEC) , 2017. Adaptado por Carolina de Fátima Scarparo.

    Além disso, um FC pode ser detectado pela triagem neonatal a partir da dosagem de tripsina sérica imunorreativa (TIR) ​​em recém-nascidos. O teste do pezinho é um exame de triagem neonatal com o intuito de identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas e / ou infecciosas, como: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística. O diagnóstico prévio é importante, pois possibilita o tratamento nas primeiras semanas de vida, evitando complicações. A FC é encontrada na terceira fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Figura 3: Teste do pezinho.

Fonte: Baseada na coluna "Dia Nacional do teste do pezinho: conheça esse exame que salva vidas". Adaptado por Carolina de Fátima Scarparo. Disponível em PEBMED:  https://pebmed.com.br/dia-nacional-do-teste-do-pezinho-conheca-esse-exame-que-salva-vidas/ . Acesso em: 15 de janeiro de 2021.

• Indicação: Vídeo do Ministério da Saúde, no qual mostra um pouco sobre o Teste do Pezinho.
  
  

• Referências: 

- BRASIL, Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes: Fibrose Cística - Manifestações Pulmonares. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias do SUS (CONITEC) , n ° 217, pág 1-29, 2017. Disponível em:  http://conitec.gov.br/images/Relatorios/2017/Recomendacao/Relatorio_PCDT_FibroseCistica_ManifestacoesPulmonares_Recomendacao_271.pdf . Acesso em: 15 de janeiro de 2021.

- BORGES-OSÓRIO, Maria Regina, ROBINSON, WANYCE MIRIAM. Genética Humana . [s. eu]. Editora Artmed, edição 3, pág 1-784, 2013.

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